داء ترسب الأصبغة الدموية: عندما يخزّن الجسم حديدًا زائدًا
بقلم د. باهر هادي — استشاري الجراحة، دكتوراه
داء ترسب الأصبغة الدموية: عندما يجمع الجسم الكثير من الحديد
داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي يمتص فيه الأمعاء كمية من الحديد تزيد عن حاجة الجسم. يتم تخزين الحديد الزائد في الكبد والبنكرياس والقلب والمفاصل والجلد، وعلى مر السنين يسبب أضرارًا كان يمكن تجنبها لو تم اكتشاف المرض مبكرًا. في شمال أوروبا، يعد هذا المرض من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. في الدنمارك، يُقدر أن حوالي 1 من كل 200 شخص لديهم الاستعداد الوراثي، وأن حوالي نصفهم يصابون بالأعراض.
لا يزال المرض غير مشخص بشكل كافٍ. كثيرون لا يتم تشخيصهم إلا بعد سنوات عديدة من التعب الغامض، أو آلام المفاصل، أو ارتفاع إنزيمات الكبد.
ما الذي تشعر به؟
في البداية غالبًا لا شيء. يستغرق تراكم الحديد عقودًا، وتظهر الأعراض عادةً بعد سن الأربعين لدى الرجال، وفي وقت لاحق لدى النساء، لأن الحيض والحمل يحميان عن طريق سحب الحديد من الجسم.
غالبًا ما تكون العلامات الأولى هي:
- تعب مستمر لا يمكنك تفسيره
- آلام المفاصل، خاصة في السبابة والوسطى ("قبضة حديدية")، ومفصل قاعدة الإبهام والوركين
- جلد برونزي أو رمادي مائل للبني
- فقدان الرغبة الجنسية، ولدى الرجال ضعف الانتصاب
- ألم في الصدر أو ضيق في التنفس
- ألم في البطن في الجانب الأيمن تحت الأضلاع
يمكن أن تؤدي المراحل المتأخرة إلى تليف الكبد، والسكري ("السكري البرونزي")، ومشاكل في القلب، وزيادة خطر الإصابة بسرطان الكبد. النقطة المهمة هي أن جميع هذه المضاعفات يمكن الوقاية منها إذا تم التشخيص قبل حدوثها.
لماذا يحدث ذلك؟
في معظم الحالات، يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية بسبب طفرة في جين HFE، وغالبًا ما يكون المتغير المسمى C282Y. إذا ورثت نسخة من كل والد (متماثل الزيجوت)، فأنت معرض لخطر الإصابة بتراكم الحديد. نسخة واحدة (متغاير الزيجوت) لا تسبب المرض عادةً.
عادةً ما ينظم الجسم امتصاص الحديد من خلال هرمون في الكبد يسمى الهيبسيدين. في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية، لا تعمل هذه الإشارة بشكل صحيح، وتستمر الأمعاء في امتصاص الحديد، حتى لو كانت المخازن ممتلئة. على مدى عقود، تتزايد كمية الحديد، وعندما تصبح كبيرة بما يكفي، تبدأ الأعضاء في التلف.
كيف يتم التشخيص؟
التشخيص مباشر إذا تم التفكير فيه على الإطلاق:
- فحوصات الدم: تشبع الترانسفيرين فوق 45 بالمائة وارتفاع الفيريتين هو المزيج الكلاسيكي. تشبع الترانسفيرين هو الاكتشاف الأكثر تحديدًا.
- الفحص الجيني: إثبات متماثل الزيجوت C282Y يؤكد الشكل الوراثي.
- خزعة الكبد أو الرنين المغناطيسي مع تحديد كمية الحديد: تستخدم لدى أولئك الذين يرغبون في تقييم درجة تلف الكبد، خاصة إذا كان الفيريتين مرتفعًا جدًا أو إذا كانت إنزيمات الكبد مرتفعة.
إذا كان لديك قريب من الدرجة الأولى مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية، يوصى بإجراء فحص جيني وفحوصات دم، حتى لو كنت تشعر بصحة جيدة. التشخيص قبل ظهور الأعراض يمنح عمرًا طبيعيًا.
العلاج
العلاج بسيط وفعال. يسمى الفصد: يتم سحب كيس من الدم، تمامًا كما في التبرع بالدم. بما أن الدم يحتوي على الحديد، فإنه يفرغ تدريجيًا مخازن الحديد في الجسم.
المسار النموذجي:
- مرحلة التخفيف: سحب دم مرة واحدة كل أسبوع أو أسبوعين، حتى ينخفض الفيريتين إلى أقل من 50 ميكروغرام/لتر. قد يستغرق ذلك من سنة إلى سنتين في حال كانت القيم الأولية مرتفعة جدًا.
- الصيانة: 2-4 سحبات دم سنويًا مدى الحياة، للحفاظ على الفيريتين منخفضًا.
يمكنك في الدنمارك أن تكون متبرعًا بالدم على الرغم من داء ترسب الأصبغة الدموية، مما يجعل العلاج ذا معنى للآخرين أيضًا.
يلعب النظام الغذائي دورًا ثانويًا، ولكن من الحكمة تجنب مكملات الحديد، وتجنب الفيتامينات التي تحتوي على الحديد، وتقليل اللحوم الحمراء قليلًا، وتوفير الكحول لأنه يجهد الكبد بشكل إضافي. يزيد فيتامين C من امتصاص الحديد ولا ينبغي تناوله كمكمل مع الوجبات.
متى يجب عليك زيارة الطبيب؟
احصل على فحص تشبع الترانسفيرين والفيريتين لدى طبيبك الخاص إذا كان لديك:
- قريب من الدرجة الأولى مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية
- آلام مفاصل غير مبررة في الأصابع والوركين
- ارتفاع غير مبرر في إنزيمات الكبد
- تعب مصحوب بجلد برونزي اللون
- سكري مبكر بدون زيادة في الوزن
- نقص غير مبرر في الرغبة الجنسية أو ضعف الانتصاب
تكلفة فحوصات الدم قليلة جدًا ويمكن أن توفر عليك سنوات عديدة من الأعراض.
الأسئلة الشائعة
هل يمكن أن تصاب النساء أيضًا بداء ترسب الأصبغة الدموية؟ نعم، ولكن عادةً في وقت متأخر عن الرجال، لأن الحيض والحمل يسحبان الحديد من الجسم. بعد انقطاع الطمث، يبدأ الحديد في التراكم.
كم عدد سحبات الدم التي يجب أن أتوقعها؟ يعتمد ذلك على مدى ارتفاع الفيريتين عند البدء. قد يحتاج شخص لديه فيريتين 1500 إلى 30-40 سحبة دم خلال السنة الأولى. مع فيريتين حوالي 500، يكون الأمر أسرع بكثير.
هل يمكنني شرب القهوة وتناول الأطعمة الغنية بالحديد؟ القهوة والشاي يثبطان امتصاص الحديد في الواقع، ومن الجيد شربهما مع الوجبات. لا داعي للذعر بشأن الطعام العادي. المهم هو عدم تناول مكملات الحديد والحفاظ على استهلاك الكحول منخفضًا.
هل تتحسن آلام الكبد والمفاصل مع العلاج؟ تطبيع إنزيمات الكبد لدى جميع المرضى تقريبًا. يمكن أن يتراجع تليف الكبد في وقت مبكر، لكن تليف الكبد غير قابل للعلاج. لسوء الحظ، آلام المفاصل هي مجموعة الأعراض التي تتحسن بشكل أسوأ مع العلاج، مما يؤكد قيمة التشخيص المبكر.
المصادر
- الجمعية الأوروبية لدراسة الكبد. إرشادات الممارسة السريرية للجمعية الأوروبية لدراسة الكبد حول داء ترسب الأصبغة الدموية. مجلة الكبد. 2022؛77(2):479-502. ببمد
- آدامز بي سي، جيفري جي، رايان جيه. داء ترسب الأصبغة الدموية. لانسيت. 2023؛401(10390):1811-1821. ببمد
- Sundhed.dk. داء ترسب الأصبغة الدموية (دليل الطبيب).
- كودلي كي في، براون كي إي، آن جيه، سوندارام في. إرشادات سريرية للكلية الأمريكية لأمراض الجهاز الهضمي: داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. المجلة الأمريكية لأمراض الجهاز الهضمي. 2019؛114(8):1202-1218. ببمد
هذه المقالة معلومات عامة ولا تحل محل استشارة الطبيب. اتصل بطبيبك الخاص عند ظهور الأعراض.