داء هيرشسبرونغ

داء هيرشسبرونغ: عندما تفتقر الأمعاء إلى الأعصاب

داء هيرشسبرونغ هو حالة خلقية يفتقر فيها جزء من الأمعاء الغليظة إلى الخلايا العصبية التي تحرك البراز. لا يمكن للمنطقة الخالية من الأعصاب أن تسترخي، مما يؤدي إلى تراكم البراز فوقها ويسبب إمساكًا شديدًا منذ الولادة. تذكر مراجعة لوراثة المرض معدل حدوث يبلغ 1 لكل 5000 مولود حي، وتُشاهد الحالة لدى الأولاد أكثر من الفتيات (Amiel J وآخرون، J Med Genet 2008;45(1):1-14، PubMed).

سُمي المرض على اسم طبيب الأطفال الدنماركي هارالد هيرشسبرونغ، الذي وصفه عام 1888 في مستشفى الملكة لويز للأطفال في كوبنهاغن.

ما هي الأعراض؟

لدى حديثي الولادة، الصورة الكلاسيكية هي:

• عدم إخراج العقي (أول براز أسود) خلال اليوم الأول بعد الولادة.
• انتفاخ البطن.
• قيء، غالبًا ما يكون مصبوغًا بالصفراء.
• عدم النمو والتطور بشكل جيد.

لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين الذين يعانون من أجزاء أقصر من الأمعاء المصابة، تظهر الأعراض التالية بدلاً من ذلك:

• إمساك مزمن شديد منذ الطفولة.
• براز غير منتظم، وغالبًا ما يكون انفجاريًا بعد الفحص الشرجي.
• ضعف زيادة الوزن.
• آلام متكررة في البطن وانتفاخ.

أخطر المضاعفات هي التهاب الأمعاء والقولون المرتبط بداء هيرشسبرونغ، وهو التهاب حاد في الأمعاء مصحوب بحمى وإسهال كريه الرائحة وتأثر الدورة الدموية. يتطلب هذا دخول المستشفى وقد يكون مهددًا للحياة.

لماذا يحدث ذلك؟

أثناء نمو الجنين، تهاجر الخلايا العصبية من العرف العصبي إلى أسفل الأمعاء بين الأسبوعين الخامس والثاني عشر. في داء هيرشسبرونغ، تتوقف هذه الهجرة مبكرًا، مما يؤدي إلى نقص الخلايا العصبية في جدار جزء من الأمعاء (انعدام العقد العصبية)، والذي يبدأ دائمًا من المستقيم ويمتد إلى الأعلى.

يكون الجزء المصاب قصيرًا في معظم الحالات ويقتصر على المستقيم والقولون السيني السفلي. وفي نسبة أقل يكون طويلًا، وفي حالات نادرة يصيب القولون بأكمله أو أجزاء من الأمعاء الدقيقة.

يظهر جزء من الحالات مصحوبًا بمتلازمة داون أو متلازمات أخرى. وجين RET هو أهم جين معروف في داء هيرشسبرونغ، والوراثة معقدة مع نفوذية منخفضة تعتمد على الجنس.

كيف يتم تشخيص المرض؟

• الأشعة السينية مع التباين (تصوير القولون): تظهر المنطقة الانتقالية الكلاسيكية بين الجزء الضيق الخالي من العقد العصبية والأمعاء الطبيعية المتوسعة فوقه.
• قياس الضغط الشرجي المستقيمي: تسترخي العضلة العاصرة الداخلية عادةً عند تمدد المستقيم. هذه الانعكاسات تكون غائبة في داء هيرشسبرونغ.
• خزعة المستقيم (خزعة الشفط): التشخيص النهائي. تظهر عينة الأنسجة غياب الخلايا العقدية والألياف العصبية المتضخمة. يؤكد تلوين أستيل كولين إستراز النتائج.

لدى حديثي الولادة، يتم التشخيص غالبًا خلال الأيام القليلة الأولى؛ وقد لا تُكتشف الحالات الخفيفة ذات الأجزاء القصيرة إلا في مرحلة الطفولة أو لدى الشباب البالغين الذين يعانون من إمساك شديد مدى الحياة.

العلاج

العلاج جراحي. يتم إزالة الجزء الخالي من العقد العصبية، وتُوصل الأمعاء السليمة بالمستقيم بالقرب من العضلة العاصرة. تشمل التقنيات الأكثر استخدامًا:

• سوينسون، دوهامل، وسوف - عمليات السحب الكلاسيكية.
• السحب عبر الشرج داخل المستقيم (TEPT) - تقنية حديثة طفيفة التوغل بدون شق في البطن.

يُجرى العديد من الأطفال اليوم عمليات جراحية بدون فغر مؤقت. النتائج جيدة، ولكن عددًا من الأطفال يحتاجون بعد العملية إلى متابعة طويلة الأمد لوظيفة الإفراغ والتحكم في البراز.

الحياة بعد العملية

يتفاوت السير بعد العملية، وقد يواجه بعض الأطفال مشكلات مثل:

• الإمساك أو عدم الإفراغ الكامل.
• نوبات التهاب الأمعاء والقولون في السنوات الأولى بعد العملية.
• سلس البراز، خاصة في الليل في سن ما قبل المدرسة.
• الحاجة إلى استشارات غذائية وملينات لفترة.

البالغون الذين خضعوا لعملية جراحية في طفولتهم يتمتعون بشكل عام بنوعية حياة جيدة، ولكن مجموعة صغيرة تعاني من مشاكل مستمرة في التحكم في البراز أو الإمساك المزمن الذي يتطلب متابعة مستمرة.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

اتصل بالطبيب على الفور إذا كان طفل حديث الولادة:

• لم يخرج العقي خلال اليوم الأول.
• لديه بطن كبير ومنتفخ.
• يتقيأ سائلًا أخضر (مصبوغًا بالصفراء).
• يصاب بالحمى، أو إسهال دموي أو كريه الرائحة.

لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين، يجب تقييم الإمساك الشديد منذ الطفولة، وضعف النمو، والانتفاخ المتكرر للكشف عن داء هيرشسبرونغ المتأخر.

أسئلة متكررة

هل داء هيرشسبرونغ وراثي؟ تُلاحظ تراكمات عائلية، خاصة في الأجزاء الطويلة. تُقدم الاستشارة الوراثية إذا كان هناك عدة أفراد في العائلة مصابين أو إذا كان الطفل يعاني أيضًا من تشوهات أخرى.

هل يمكن أن تختفي الحالة من تلقاء نفسها؟ لا. الجزء المعوي الخالي من العقد العصبية لا يعمل ويجب إزالته جراحيًا.

هل يمكن أن يصاب البالغون بداء هيرشسبرونغ؟ المرض خلقي، ولكن الأجزاء القصيرة جدًا قد لا تُشخص إلا في مرحلة البلوغ لدى الأشخاص الذين يعانون من إمساك شديد مدى الحياة.

ما هي التوقعات؟ السير فردي. فبعض الأطفال بعد الجراحة يحققون وظيفة أمعاء مُرضية، بينما يعاني آخرون مشكلات وظيفية مستمرة، والمتابعة مهمة في السنوات الأولى.

هل يمكن للمرء أن يعيش حياة طبيعية بعد العملية؟ كثيرون يذهبون إلى المدرسة ويعملون دون قيود خاصة، بينما يعاني آخرون مشكلات أمعاء مستمرة تتطلب متابعة.

المصادر

1. Kessmann J. Hirschsprung's disease: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2006;74(8):1319-1322. PubMed
2. Langer JC. Hirschsprung disease. Curr Opin Pediatr. 2013;25(3):368-374. PubMed
3. Sundhed.dk. Hirschsprungs sygdom (lægehåndbogen).
4. Amiel J, Sproat-Emison E, Garcia-Barcelo M, et al. Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review. J Med Genet. 2008;45(1):1-14. PubMed

---

هذه المقالة هي معلومات عامة ولا تحل محل استشارة الطبيب. اتصل بطبيبك الخاص عند ظهور الأعراض.