Whipples sygdom

Whipples sygdom: En bakterieinfektion der gemmer sig i årevis

Whipples sygdom er en ekstremt sjælden infektion, som rammer cirka 1 ud af en million om året. Den skyldes en bakterie, der hedder Tropheryma whipplei. Bakterien findes overalt i vores omgivelser, og mange af os har den i kroppen uden at blive syge. Men hos et lille mindretal, formentlig på grund af et lille fejl i immunsystemet, sætter den sig fast i tarmen og spreder sig langsomt til led, hjerne, hjerte og hud.

Sygdommen blev beskrevet allerede i 1907 af patologen George Whipple, men det var først i 1990'erne, at man fandt frem til bakterien. Indtil da kunne man kun stille diagnosen efter døden.

Hvad mærker du?

Whipples sygdom udvikler sig snigende, ofte over år. Det klassiske billede har fire elementer, men de optræder sjældent på samme tid:

• Vægttab og kronisk diarré. Diarréen er typisk fed, lys og ildelugtende, fordi næringsstofferne ikke optages i tyndtarmen.
• Vandrende ledsmerter. Hævelse i et knæ i nogle dage, så albuen, så ankel. Det kan ligne ledegigt og kommer ofte mange år før mavesymptomerne.
• Mavesmerter og oppustethed.
• Træthed og bleghed på grund af blodmangel.

Når sygdommen har stået i lang tid, kan den ramme:

• Hjernen: hukommelsesproblemer, forvirring, mærkelige øjenbevægelser, demenslignende billede.
• Hjertet: betændelse i hjerteklapperne.
• Hud: mørke pletter, særligt i ansigtet.
• Lymfeknuder: forstørrede knuder på halsen eller i bughulen.

Mænd rammes fire-fem gange oftere end kvinder, og diagnosen stilles oftest i 40-60-års alderen.

Hvad sker der i tarmen?

Bakterien lever inde i de hvide blodlegemer (makrofager) i slimhinden i tyndtarmen. Den slår dem ikke ihjel, men gør dem så fyldte, at de hober sig op og blokerer den fine arkitektur af fingre (villi), der normalt suger næring op af tarmen. Resultatet er, at fedt, vitaminer, proteiner og sukker ikke optages ordentligt. Det forklarer både vægttabet, diarréen og bleghedscarboanæmien.

Hvordan stilles diagnosen?

Den eneste sikre måde at stille diagnosen på er ved at tage vævsprøver fra tyndtarmen under en gastroskopi. Under mikroskopet ser man de karakteristiske opsvulmede makrofager, der farves røde med en særlig farvning, der hedder PAS. Det er disse "PAS-positive makrofager", der er fingeraftrykket.

Diagnosen bekræftes med en PCR-test, der finder bakteriens DNA i vævet. PCR bruges også på spinalvæske, hvis lægen mistænker, at hjernen er ramt, hvilket har konsekvenser for behandlingens varighed.

Behandling

Whipples sygdom var dødelig før antibiotika kom til. I dag kan den behandles, men behandlingen er lang og krævende:

1. Intravenøs antibiotika i to uger (typisk ceftriaxon).
2. Oral antibiotika i et år eller mere, oftest sulfamethoxazol-trimethoprim (Bactrim).

Hvis hjernen er ramt, vælger man præparater, der kan trænge igennem blod-hjerne-barrieren, og behandlingen kan strække sig endnu længere.

Behandlingen virker hos de fleste, og diarréen og vægttabet svinder ofte allerede efter få uger. Men sygdommen kan komme tilbage, også efter mange års pause, og patienterne skal følges resten af livet med kontrolbiopsier og PCR.

Hvornår skal du tænke på Whipples sygdom?

Det er klart, at man ikke skal frygte Whipples ved enhver omgang diarré. Men kombinationen af vandrende ledsmerter gennem år + uforklaret vægttab og kronisk diarré bør få enhver læge til at overveje muligheden, særligt hos en mand i 40-60-års alderen. Mange patienter har fået diagnosen ledgigt eller IBS i årevis, før den rigtige diagnose endelig blev stillet.

Ofte stillede spørgsmål

Er Whipples sygdom smitsom? Bakterien findes mange steder i naturen, og de fleste mennesker har været i kontakt med den uden at blive syge. Den smitter ikke direkte fra person til person på den måde, vi normalt forstår smittefarlige sygdomme.

Kan jeg blive helt rask? Ja, langt de fleste bliver symptomfri på behandlingen. Men sygdommen kan komme tilbage, så livslang opfølgning er nødvendig.

Hvorfor tager det så lang tid at få stillet diagnosen? Fordi sygdommen er ekstremt sjælden og symptomerne ligner mange andre tilstande. Mange får først tjekket en biopsi for Whipples, når de mere almindelige diagnoser er udelukket.

Skal mine pårørende også undersøges? Nej. Risikoen for at andre i familien får sygdommen er ikke nævneværdigt højere end i baggrundsbefolkningen.

Kilder

1. Marth T, Moos V, Müller C, Biagi F, Schneider T. Tropheryma whipplei infection and Whipple's disease. Lancet Infect Dis. 2016;16(3):e13-22. PubMed
2. Schneider T, Moos V, Loddenkemper C, et al. Whipple's disease: new aspects of pathogenesis and treatment. Lancet Infect Dis. 2008;8(3):179-90. PubMed
3. Sundhed.dk. Whipples sygdom (lægehåndbogen).
4. Lagier JC, Fenollar F, Lepidi H, Giorgi R, Million M, Raoult D. Treatment of classic Whipple's disease: from in vitro results to clinical outcome. J Antimicrob Chemother. 2014;69(1):219-27. PubMed

---

Denne artikel er almen information og erstatter ikke lægekonsultation. Kontakt din egen læge ved symptomer.