Whipples sygdom

Whipples sygdom: En bakterieinfektion der gemmer sig i årevis

Whipples sygdom er en ekstremt sjælden infektion, som rammer cirka 1 ud af en million om året i europæiske opgørelser [1]. Den skyldes en bakterie, der hedder Tropheryma whipplei. Bakterien findes overalt i vores omgivelser, og mange af os har den i kroppen uden at blive syge. Men hos et lille mindretal, formentlig på grund af et lille fejl i immunsystemet, sætter den sig fast i tarmen og spreder sig langsomt til led, hjerne, hjerte og hud.

Sygdommen blev beskrevet allerede i 1907 af patologen George Whipple, men det var først i 1990'erne, at man fandt frem til bakterien og kunne påvise dens arvemateriale [1]. Diagnosen kunne dog stilles i levende live længe før det: allerede i 1960 blev tilfælde diagnosticeret med vævsprøver fra tyndtarmen taget gennem munden (Dickinson m.fl., 1960).

Hvad mærker du?

Whipples sygdom udvikler sig snigende, ofte over år. Det klassiske billede har fire elementer, men de optræder sjældent på samme tid:

• Vægttab og kronisk diarré. Diarréen er typisk fed, lys og ildelugtende, fordi næringsstofferne ikke optages i tyndtarmen.
• Vandrende ledsmerter. Hævelse i et knæ i nogle dage, så albuen, så ankel. Det kan ligne ledegigt og kommer ofte mange år før mavesymptomerne.
• Mavesmerter og oppustethed.
• Træthed og bleghed på grund af blodmangel.

Når sygdommen har stået i lang tid, kan den ramme:

• Hjernen: hukommelsesproblemer, forvirring, mærkelige øjenbevægelser, demenslignende billede.
• Hjertet: betændelse i hjerteklapperne.
• Hud: mørke pletter, særligt i ansigtet.
• Lymfeknuder: forstørrede knuder på halsen eller i bughulen.

Sygdommen ses hyppigere hos mænd end hos kvinder, og diagnosen stilles oftest i voksenalderen, typisk i 40-60-årsalderen. Tal for kønsfordeling varierer mellem opgørelser [1].

Hvad sker der i tarmen?

Bakterien lever inde i de hvide blodlegemer (makrofager) i slimhinden i tyndtarmen. Den slår dem ikke ihjel, men gør dem så fyldte, at de hober sig op og blokerer den fine arkitektur af fingre (villi), der normalt suger næring op af tarmen. Resultatet er, at fedt, vitaminer, proteiner og sukker ikke optages ordentligt. Det forklarer både vægttabet, diarréen, blegheden og blodmanglen.

Hvordan stilles diagnosen?

Ved den klassiske form stilles diagnosen som regel med vævsprøver fra tyndtarmen taget under en gastroskopi. Ved lokaliserede former, hvor sygdommen for eksempel sidder i hjertets klapper, i led eller i centralnervesystemet, kan tyndtarmen se normal ud. Her er det prøver fra det involverede væv eller fra væske, for eksempel spinalvæske eller ledvæske, der giver svaret (Crews m.fl., 2018). Under mikroskopet ser man de karakteristiske opsvulmede makrofager, der farves røde med en særlig farvning, der hedder PAS. Det er disse "PAS-positive makrofager", der er fingeraftrykket.

Diagnosen bekræftes med en PCR-test, der finder bakteriens DNA i vævet. PCR bruges også på spinalvæske, hvis lægen mistænker, at hjernen er ramt, hvilket har konsekvenser for behandlingens varighed.

Behandling

Whipples sygdom var dødelig før antibiotika kom til. I dag kan den behandles, men behandlingen er lang og krævende:

1. Intravenøs antibiotika i to uger (typisk ceftriaxon).
2. Oral antibiotika i et år eller mere, oftest sulfamethoxazol-trimethoprim (Bactrim) [1]. Valg og varighed afgøres af den behandlende specialist.

Hvis hjernen er ramt, vælger man præparater, der kan trænge igennem blod-hjerne-barrieren, og behandlingen kan strække sig endnu længere.

Behandlingen virker hos de fleste, og diarréen og vægttabet svinder ofte allerede efter få uger. Men sygdommen kan komme tilbage, også efter mange års pause, og patienterne skal følges resten af livet med kontrolbiopsier og PCR.

Hvornår skal du tænke på Whipples sygdom?

Det er klart, at man ikke skal frygte Whipples ved enhver omgang diarré. Men kombinationen af vandrende ledsmerter gennem år + uforklaret vægttab og kronisk diarré bør få enhver læge til at overveje muligheden, særligt hos en mand i 40-60-års alderen. Mange patienter har fået diagnosen ledgigt eller IBS i årevis, før den rigtige diagnose endelig blev stillet.

Ofte stillede spørgsmål

Er Whipples sygdom smitsom? Bakterien findes mange steder i naturen, og de fleste mennesker har været i kontakt med den uden at blive syge. Den smitter ikke direkte fra person til person på den måde, vi normalt forstår smittefarlige sygdomme.

Kan jeg blive helt rask? Ja, langt de fleste bliver symptomfri på behandlingen. Men sygdommen kan komme tilbage, så livslang opfølgning er nødvendig.

Hvorfor tager det så lang tid at få stillet diagnosen? Fordi sygdommen er ekstremt sjælden og symptomerne ligner mange andre tilstande. Mange får først tjekket en biopsi for Whipples, når de mere almindelige diagnoser er udelukket.

Skal mine pårørende også undersøges? Nej. Risikoen for at andre i familien får sygdommen er ikke nævneværdigt højere end i baggrundsbefolkningen.

Kilder

1. Marth T, Moos V, Müller C, Biagi F, Schneider T. Tropheryma whipplei infection and Whipple's disease. Lancet Infect Dis. 2016;16(3):e13-22. PMID: 26856775. PubMed
2. Schneider T, Moos V, Loddenkemper C, et al. Whipple's disease: new aspects of pathogenesis and treatment. Lancet Infect Dis. 2008;8(3):179-90. PubMed
3. Sundhed.dk. Whipples sygdom (lægehåndbogen).
4. Lagier JC, Fenollar F, Lepidi H, Giorgi R, Million M, Raoult D. Treatment of classic Whipple's disease: from in vitro results to clinical outcome. J Antimicrob Chemother. 2014;69(1):219-27.

---

Denne artikel er almen information og erstatter ikke lægekonsultation. Kontakt din egen læge ved symptomer.