Cøliaki: De atypiske former, der ofte overses

Cøliaki: De atypiske former, der ofte overses

Cøliaki er ikke længere kun en barnesygdom med tynd mave og vægttab. I dag stilles diagnosen lige så ofte hos voksne, og hos en stor andel af dem mangler de klassiske mavetarmsymptomer helt. Det er en af grundene til, at der i Danmark stadig går mange år fra de første tegn til diagnosen er på plads. Skønnet er at omkring 1 procent af befolkningen har cøliaki, men kun en lille del er fundet og behandlet.

Du har sikkert hørt om cøliaki som en glutenallergi. Det er ikke helt rigtigt. Det er en autoimmun sygdom, hvor dit eget immunforsvar reagerer på gluten ved at angribe slimhinden i tyndtarmen. Skaden kan stå på i årevis uden at give de symptomer, du forventer.

De klassiske symptomer alle kender

Den klassiske beskrivelse er fortsat gyldig: kronisk diarré, oppustethed, fedtede afføringer, vægttab og hos børn manglende trivsel. Men i Danmark præsenterer kun en tredjedel af nydiagnosticerede voksne sig på den måde. De andre to tredjedele har det, vi kalder atypiske eller stille former.

De atypiske former, som ofte misses

Du kan have cøliaki uden mavesymptomer overhovedet. Her er de tegn, vi i klinikken har lært at lægge mærke til, fordi de ofte er den eneste indgang til diagnosen:

• Jernmangelanæmi der ikke vil rette sig. Hvis du tager jerntilskud uden effekt, kan årsagen være, at tarmslimhinden ikke optager jern.
• Knogleskørhed i en alder hvor det er for tidligt. Cøliaki kan give D-vitaminmangel og lav kalkoptagelse.
• Forhøjede levertal uden anden forklaring.
• Trætthed og hjernetåge der ikke giver mening.
• Tilbagevendende afte i munden.
• Hovedpine, depression eller angst.
• Infertilitet eller gentagne aborter.
• Perifer neuropati (snurren og brænden i fødderne).
• Hududslæt med kløe (dermatitis herpetiformis).

Hvis du har nogle af disse uden anden god forklaring, er det værd at få taget en cøliakiprøve, selv hvis du har en helt normal mave.

Hvorfor opstår det?

Cøliaki opstår, når immunforsvaret hos genetisk disponerede personer reagerer på gluten. Gluten er den proteinfraktion, du finder i hvede, rug og byg. Reaktionen ødelægger de små villi (tarmtotter), der dækker indersiden af tyndtarmen, og som er ansvarlige for optagelsen af næringsstoffer. Når villi forsvinder, kan tarmen ikke optage jern, kalk, fedtopløselige vitaminer eller folinsyre ordentligt.

Næsten alle med cøliaki bærer en bestemt genvariant (HLA-DQ2 eller HLA-DQ8). Men det er kun en disponerende faktor. Cirka en tredjedel af danskerne har en af disse genvarianter, og kun en lille brøkdel udvikler sygdommen. Hvad der trigger den, ved vi ikke præcist. En infektion i tarmen, graviditet, eller anden belastning kan være udløsende.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen kræver to ting, og rækkefølgen er vigtig:

1. Blodprøver mens du spiser gluten. Den vigtigste er anti-transglutaminase IgA (TTG-IgA) sammen med total IgA. Hvis du allerede er gået på glutenfri kost, normaliseres prøverne, og diagnosen kan ikke stilles.
2. Gastroskopi med biopsier fra tyndtarmen. Vi tager fire-seks små vævsprøver fra duodenum (tolvfingertarmen). Patologen vurderer, om der er villusatrofi efter Marsh-klassifikationen.

Hos børn med klassiske symptomer og meget høje antistoffer kan biopsien undertiden undlades, men hos voksne anbefales den næsten altid for at have et udgangspunkt at sammenligne med ved opfølgning.

Behandling

Der findes kun én effektiv behandling: glutenfri kost livet ud. Det lyder simpelt, men er i praksis krævende, fordi gluten gemmer sig overalt – i soja, krydderiblandinger, medicin og kosttilskud. En diætist er guld værd det første år.

Indenfor seks til tolv måneder begynder de fleste at få:

• Energien tilbage
• Normal blodprocent (hvis jerntilskud gives samtidig)
• Vægtøgning hos dem der var undervægtige
• Normalisering af antistoffer i blodet
• Genvækst af villi i tarmen ved kontrolbiopsi efter et til to år

Det er vigtigt at vide, at selv små mængder gluten kan vedligeholde betændelsen. "Lidt cheat day" findes ikke ved cøliaki.

Hvornår skal du søge læge?

Tag fat i din egen læge for en cøliakiprøve, hvis:

• Du har jernmangelanæmi, der ikke retter sig på jerntilskud
• Du har vedvarende mavesymptomer der minder om irritabel tarm, især hvis de begyndte i voksenalderen
• Du har en førsteledsslægtning med cøliaki (risikoen er 10 procent)
• Du har type 1-diabetes, autoimmun thyroidealidelse eller Down syndrom
• Du har uforklaret knogleskørhed, infertilitet eller forhøjede levertal

Diagnose er en lettelse for de fleste, fordi de pludselig har en forklaring på årevis af symptomer, der ikke gav mening.

Ofte stillede spørgsmål

Kan jeg være ikke-cøliakisk glutensensitiv i stedet for cøliaki? Ja, det findes. Men diagnosen kræver først, at cøliaki er udelukket med blodprøver og biopsi, mens du stadig spiser gluten. Ellers ved du ikke, om du har en alvorligere autoimmun sygdom.

Vokser cøliaki væk? Nej. Det er livslangt. Børn der får diagnosen og senere genoptager gluten, vil få symptomerne tilbage og udvikle skader igen.

Forhøjer cøliaki risikoen for kræft? En behandlet og kontrolleret cøliaki giver kun en let øget risiko for tarmlymfom. Risikoen er højest hos dem, der ikke holder kosten, eller har en sjælden, refraktær form. Det er en af grundene til opfølgning hos egen læge.

Skal mine børn testes? Førsteledsslægtninge bør testes. Det gøres med en blodprøve, og er der mistanke, henvises der videre til gastroskopi.

Kilder

1. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;70(1):141-156. PubMed
2. Lebwohl B, Sanders DS, Green PHR. Coeliac disease. Lancet. 2018;391(10115):70-81. PubMed
3. Sundhed.dk. Cøliaki (lægehåndbogen).
4. Al-Toma A, Volta U, Auricchio R, et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J. 2019;7(5):583-613. PubMed

---

Denne artikel er almen information og erstatter ikke lægekonsultation. Kontakt din egen læge ved symptomer.