Hæmokromatose: Når kroppen samler for meget jern

Hæmokromatose: Når kroppen samler for meget jern

Hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor tarmen optager mere jern, end kroppen har brug for. Det overskydende jern kan over år lagres i lever, bugspytkirtel, hjerte, led og hud. At have den genetiske disposition er ikke det samme som at have klinisk sygdom: anlægget fører ikke nødvendigvis til jernophobning med organpåvirkning. Adams, Jeffrey og Ryan beskriver, at hæmokromatose både overdiagnosticeres hos personer uden jernophobning og underdiagnosticeres hos andre, og at tidlig genetisk diagnose og årelading kan forebygge de alvorligste komplikationer som cirrose, leverkræft og død (Lancet 2023;401(10390):1811-1821, PubMed). At have anlægget er altså ikke det samme som at få sygdom.

Diagnosen kan blive stillet sent, efter år med uspecifik træthed, ledsmerter eller forhøjede levertal.

Hvad mærker du?

I starten ofte ingenting. Jernoplagring tager årtier, og symptomerne kommer typisk efter 40-års alderen hos mænd og senere hos kvinder, fordi menstruation og graviditet beskytter ved at trække jern ud af kroppen.

De første tegn er ofte:

• Vedvarende træthed du ikke kan forklare
• Ledsmerter, særligt i pege- og langfinger ("jerngreb"), tommelgrundleddet og hofterne
• Bronzefarvet eller gråbrun hud
• Tab af sexlyst og hos mænd erektionssvigt
• Brystsmerter eller åndenød
• Mavesmerter i højre side under ribbenene

Senere stadier kan give skrumpelever, sukkersyge ("bronzediabetes"), hjerteproblemer og forhøjet risiko for leverkræft. Pointen er, at risikoen for disse komplikationer kan nedsættes væsentligt, når diagnosen stilles og behandlingen begyndes, før der er sket organskade. Behandlingen giver ingen garanti, og allerede opstået skade, fx cirrose, forsvinder ikke.

Hvorfor sker det?

I de fleste tilfælde skyldes hæmokromatose en mutation i HFE-genet, oftest varianten kaldet C282Y. Hvis du har arvet en kopi fra hver forælder (homozygot), er du i risiko for at udvikle jernophobning. En enkelt kopi (heterozygot) giver normalt ikke sygdom.

Normalt regulerer kroppen jernoptaget gennem et hormon i leveren kaldet hepcidin. Ved hæmokromatose virker dette signal ikke ordentligt, og tarmen optager fortsat jern, selvom lagrene er fyldte. Over årtier vokser jernpuljen, og når den bliver stor nok, begynder organerne at tage skade.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen er ligetil, hvis man overhovedet tænker på den:

1. Blodprøver: transferrinmætning over 45 procent og forhøjet ferritin er den klassiske kombination. Transferrinmætningen er det mest specifikke fund.
2. Gentest: påvisning af C282Y-homozygoti bekræfter den arvelige form.
3. Leverbiopsi eller MR med jernkvantitering: bruges hos dem, hvor man vil vurdere graden af leverskade, særligt hvis ferritin er meget højt eller hvis levertallene er forhøjede.

Har du en voksen førstegradsslægtning med hæmokromatose, bør du drøfte gentest og jerntal med din læge eller klinisk genetik, også selvom du føler dig frisk. Om og hvornår der testes, beror på en individuel lægelig og genetisk rådgivning. En HFE-genotype er ikke i sig selv jernophobning eller organpåvirkning; det afklares med transferrinmætning, ferritin og en samlet vurdering. Opsporing før organpåvirkning er som regel forbundet med et bedre forløb, men forløbet afhænger af den enkelte.

Behandling

Behandlingen er simpel og virker. Den kaldes flebotomi: man tapper en pose blod, præcis som ved en bloddonation. Da blod indeholder jern, tømmer det gradvist kroppens jernlagre.

Forløbet typisk:

• Aflastningsfase: gentagne tapninger, indtil ferritin er nede omkring 50 mikrogram/liter, som er det mål EASL angiver for denne fase. Hvor tæt tapningerne ligger, fastlægger den behandlende læge ud fra blodprocent, jerntal og hvordan du har det. Ved meget høje udgangsværdier kan fasen strække sig over lang tid.
• Vedligeholdelse: 2-4 tapninger om året livet ud, så ferritin holdes lavt.

Du kan i Danmark blive bloddonor på trods af hæmokromatose, hvilket gør behandlingen meningsfuld også for andre.

Kost spiller en mindre rolle, men det er klogt at undgå jerntilskud, undgå vitaminer med jern, begrænse rødt kød lidt, og spare alkohol fordi den belaster leveren yderligere. C-vitamin øger jernoptag og bør ikke tages som tilskud sammen med måltider.

Hvornår skal du søge læge?

Få taget transferrinmætning og ferritin hos din egen læge, hvis du har:

• En førsteledsslægtning med hæmokromatose
• Uforklarlige ledsmerter i fingre og hofter
• Uforklarlige forhøjede levertal
• Træthed kombineret med bronzefarvet hud
• Tidlig diabetes uden overvægt
• Uforklarlig nedsat sexlyst eller erektionssvigt

Blodprøverne koster meget lidt og kan spare dig mange år med symptomer.

Ofte stillede spørgsmål

Kan kvinder også få hæmokromatose? Ja, men typisk senere end mænd, fordi menstruation og graviditet trækker jern ud af kroppen. Efter overgangsalderen begynder jernet at samle sig.

Hvor mange tapninger skal jeg regne med? Det afhænger af hvor høj ferritin er ved opstart. En person med ferritin på 1500 kan have brug for 30-40 tapninger over det første år. Med ferritin omkring 500 går det meget hurtigere.

Kan jeg drikke kaffe og spise jernrige fødevarer? Kaffe og te hæmmer faktisk jernoptag og er fint at drikke til måltider. Du behøver ikke gå i panik over almindelig mad. Det vigtige er ikke at supplere med jerntilskud og at holde alkoholen nede.

Bliver lever- og ledsmerterne bedre med behandling? Levertallene kan normaliseres under behandling. Leverfibrose kan gå tilbage efter behandling hos nogle patienter. Også avanceret fibrose eller skrumpelever kan i visse tilfælde regressere, men det er ikke sikkert; personer med avanceret leverskade kræver fortsat specialistopfølgning og relevant kræftovervågning efter gældende retningslinjer (Khan S, Saxena R. Adv Anat Pathol 2021;28(6):408-414, PubMed). Ledsmerter er desværre den symptomgruppe, der bedrer sig dårligst med behandling, hvilket understreger værdien af tidlig diagnose.

Kilder

1. European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis. J Hepatol. 2022;77(2):479-502.
2. Adams PC, Jeffrey G, Ryan J. Haemochromatosis. Lancet. 2023;401(10390):1811-1821. PubMed
3. Sundhed.dk. Hæmokromatose (lægehåndbogen).
4. Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019;114(8):1202-1218.

---

Denne artikel er almen information og erstatter ikke lægekonsultation. Kontakt din egen læge ved symptomer.